成都肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在成都已完成肿瘤手术，想了解后续用药方案和复发风险的人士。
- 在成都接受标准治疗后效果不佳，希望寻找更多治疗选择的个体。
- 有肿瘤家族史，希望通过检测评估遗传风险并制定更精准健康管理计划的人。
- 在成都计划使用靶向或免疫治疗前，需要基因信息指导决策的群体。
- 希望全面评估自身肿瘤基因图谱，为未来的治疗选择储备信息的个人。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’。它主要检查近2万个基因中与肿瘤发生、发展最相关的区域，特别是888个核心基因。通过这个检查，可以识别出特定的基因变化，比如‘拼写错误’（点突变/插入缺失）、‘章节重复或丢失’（拷贝数变异）以及某些‘基因融合’。这些信息能帮助我们了解：1.是否有适合的靶向药物；2.评估肿瘤突变负荷和微卫星状态，预测免疫治疗（如PD-1抑制剂）效果；3.判断是否存在同源重组修复缺陷，提示对PARP抑制剂是否敏感；4.发现可能与遗传相关的基因变化。需要了解的是，这项检测主要基于您提供的组织样本，对于血液中含量极少的循环肿瘤DNA或组织取样未覆盖到的区域，可能无法检出。
检测过程麻烦吗？
采样方式很灵活，可以根据您的情况选择：手术或穿刺留下的石蜡切片/组织块、新鲜的肿瘤组织，或者抽取一份全血（全血主要用于胚系对照分析，肿瘤检测核心仍依赖组织样本）。使用石蜡样本时无需您额外配合。如果是新鲜组织或穿刺，由专业人员在医疗操作中完成。若涉及抽血，不需要严格空腹，过程几分钟，类似常规抽血，有轻微刺痛感。您可以在成都的合作机构完成采样，或根据指引邮寄合格的样本。
结果准确吗？安全吗？
我们采用经过验证的高通量测序技术，在合格的样本（如肿瘤细胞含量达标、保存良好的组织）基础上，对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行，确保数据安全和隐私。检测本身是安全的，不涉及任何治疗性操作。请您理解，任何检测技术都有其局限性。如果样本质量不理想（如肿瘤细胞太少或严重降解），可能会影响结果。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读，它是一项重要的参考信息，但不能替代全面的医疗评估。如对结果有疑问，可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息（如病理类型、取样部位）准确无误。
- 若选择石蜡样本，请提前与病理科确认切片或蜡块的可用性及借出流程。
- 邮寄样本前，请仔细核对样本标签、申请单信息是否一致且清晰。
- 样本请使用检测机构提供的专用包装，并尽快寄出，避免高温环境。
- 请保持预留联系方式的畅通，以便实验室在样本有问题时能及时沟通。
- 报告出具后，建议在有经验的健康顾问或相关专业人士指导下解读。
- 检测结果为个人基因信息，请注意妥善保管，谨防泄露。
- 该检测为一次性收费的自费项目，后续的咨询服务通常包含在服务内。
用户评价 (7条，均分5.0)
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物，还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制，视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好，肿瘤治疗是一个动态过程，我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
服务整体不错，咨询师很耐心。但有一点，电话回访时虽然确认了身份，但一开始就直接说出了检测项目名称（肿瘤全外显子），如果当时旁边有其他人可能会引起尴尬。建议回访时先模糊确认是否为本人，再进入正题。
机构回复
非常抱歉让您感到不适，并衷心感谢您提出的重要建议。我们已立即对回访话术进行优化，要求首先与您确认是否方便通话，并在沟通初期使用更隐晦的表述，坚决保护您的隐私感受。
有家族肠癌史，来做筛查。整个中心的环境不像医院那么冷冰冰，有点像高端体检中心，暖色调装修让人放松。前台接待和引导员都训练有素，轻声细语，指引明确。最让我印象深刻的是签署知情同意书时，医生花了二十多分钟跟我讲检测的局限性和意义，没有夸大，这种客观让我觉得靠谱。
机构回复
感谢您对我们环境与服务细节的肯定。我们深知遗传检测的特殊性，因此特别重视检测前的充分知情与沟通，确保客户在充分理解的基础上做出选择。专业与诚信是我们永远不变的准则。
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
结肠癌术后三年复查，医生建议做个检测监控一下。主要是看有没有新突变和复发风险。报告显示目前情况稳定，残留病灶的基因特征也分析了，算是个“定心丸”。就是报告里有些专业术语，自己看得半懂不懂，好在解读服务给力。
机构回复
恭喜您复查结果稳定！您提到的报告可读性问题我们非常重视，我们正在优化报告的可视化部分和术语表，力求更易懂。有任何动态变化或疑问，请随时联系我们。
我是替患肺癌的家属来评价的。服务体验很棒，特别是解读环节。预约的专家视频解读，医生讲得很细，还专门针对我们家经济情况，分析了不同靶向药的可及性和医保政策，给了很实际的建议。之后客服还把解读的重点整理成文字摘要发给我们，方便留存对照，非常贴心。
机构回复
谢谢您的肯定。我们致力于提供“医学价值”与“人文关怀”并重的服务。能将专业的解读与家庭实际情况相结合，并提供清晰的备忘，是我们应该做的。祝您家人治疗顺利！
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